آزمایشات سیتوژنتیک
آزمایشات سیتوژنتیک
Cytogenetic Analysis
به آزمایشاتی اطلاق میشود که یک نمونه از خون یا دیگر مایعات بدن یا بافت برای تغییرات کروموزومی ارزیابی میشود و میتواند نمایانگر بیماریها باشد.
بخش سیتوژنتیک:
۱) تهیه کاریوتایپ از خون با رزولوشن بالا در سقطهای مکرر، ناباروریها، اختلالات جنسی و ناهنجاری های مادرزادی
۲) تهیه کاریوتایپ جنین جهت بررسی سلامت کروموزومی جنین
۳) بررسی سندرمهای شکست کروموزومی (آنمی فانکونی، سندرم بلوم (Bloom)، سندرم X شکننده)
۴) انجام تست QF-PCR جهت تشخیص سریع ناهنجاری های کروموزومی جنین
۵) استفاده از آزمایش Cell Free DNA برای بررسی سلامت کروموزومی جنین با استفاده از خون مادر
۶) انجام تست FISH جهت بررسی ریزحذف ها و مشکلات کروموزومی در جنین، نوزاد و نمونههای سرطانی
۷) CGH array
۸) بررسی کروموزومی بدخیمیها
انواع آزمایشات:
QF-PCR براي تشخيص سریع ناهنجاری های تعدادی در كروموزوم هاي 13، 18، 21، X وY درافرادی که نتيجه تست های غربالگری آنها مثبت شده است انجام می شود. دقت این تست 99.3% می باشد.
(Cell Free DNA (NIPT یک نوع غربالگری پیشرفته محسوب میشود که با استفاده از خون مادر و از هفته ده بارداری به بعد انجام میشود و به کمک آن می توان ناهنجاری های کروموزومی و جنسیت جنین را در هفته های پایین بارداری مشخص نمود.
Array CGH تکنيکي با قدرت تفکيک بالا براي بررسی تغییرات کوچک کروموزومی غیرقابل تشخیص در کاریوتایپ است، لذا با این روش می توان علت عقب ماندگي های ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی ناشناخته را در مواردی خاصی که کاریوتایپ نرمال باشد تشخیص داد.
کاریوتایپ عبارت است از بررسی تعداد و ساختار کروموزوم ها که بر روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلول های زنده بدن قابل انجام است.
